Los 46 cromosomas de un bebé contienen información genética heredada de los padres. Generalmente, recibe 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. Cada uno contienen genes que determina cómo será el cabello y el color de los ojos del niño, además define el funcionamiento del cuerpo y rasgos de acuerdo a la genética de los padres.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el bebe recibe un cromosoma 21 adicional que da un total de 47 cromosomas, en vez de 46. Este material genético adicional causa las características físicas y los retrasos en el desarrollo de las personas con síndrome de Down.