Los niños y los adolescentes con síndrome de Down frecuentemente tienen rasgos físicos similares, como perfil facial plano, ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua prominente.
Presentan un tono muscular inferior a los demás, pero es menos evidente a medida que crecen. Al nacer, los bebés con síndrome de Down suelen tener una longitud menor a la de los demás recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento, de modo que acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. Durante la primera infancia, pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como son comer, vestirse y usar el baño.
Pero alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente. Por lo tanto, es importante recordar que cada niño con síndrome de Down adquirirá habilidades a su propio ritmo y no habrá que compararlos con sus compañeros de clase que no tienen síndrome de Down o incluso con niños con la misma afección.