El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, quien en 1866 fue el primero en describir las características clínicas que un grupo de personas tenían en común, sin poder determinar la causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Lejeune descubrió que el síndrome consistía en una alteración del par 21.
Es así que, se descubrió que la trisomía 21 es la alteración cromosómica que se encuentra en los humanos.